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46,X,del(X)(q22q27)一例
引用本文:王淑惠,李晓丽,蓝信强.46,X,del(X)(q22q27)一例[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(3).
作者姓名:王淑惠  李晓丽  蓝信强
作者单位:1. 山东省威海市妇女儿童医院内科,264200
2. 山东省威海市妇女儿童医院优生遗传室,264200
3. 山东省荣成市人民医院内分泌科
摘    要:患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2~3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46~607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4~12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5~12.5 U/L).否认家族史,夫妇体健,非近亲结婚.

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