红细胞膜骨架收缩蛋白及其基因突变

血影收缩蛋白通过自身聚合由异二聚体形成四聚体（ＳＰＴ），参与构成红细胞膜蛋白质网状骨架，并与膜骨架蛋白其它成分及膜固有蛋白质相互作用，维持正常红细胞的形态和功能。收缩蛋白基因突变导致红细胞收缩蛋白自身聚合位点及其它结构区域的异常，使ＳＰＴ形成障碍，均使红细胞膜结构与功能出现异常。