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| 结节性硬化症的分子遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 陈旭 孙晓江 郑惠民 |
| 作者单位： | 1. 200233,上海第六人民医院神经内科 2. 第二军医大学长海医院神经内科 |
| 摘 要： | 结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节化可进行性的累及脑、心、肾脏和其他脏器,故有时将其称为结节性硬化复合体(TSC).该病1862年由Vonrecklinghanson首先发现,1880年Bournevill首先命名,1910年Kirpicznic最早观察到TSC的遗传因素,1935年Gunther和Penrose提出TSC常染色体显性遗传的遗传方式.以往报道的发病率为1/9000～1/6000,随着分子生物学技术的发展,人们对这一遗传性疾病的认识与日俱增,现就近年来有关TSC的分子遗传学研究进展综述如下. |
| 关 键 词： | 病理 结节性硬化症 分子遗传学 |
| 文章编号： | 1007-0478(2002)03-0189-03 |
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