| 摘 要： | 1 临床资料
患儿,男性,6岁,以困倦少语,反应迟钝,智力倒退,肢体运动障碍3年,加重7 d 入院。患儿于3年前无明显诱因出现语言表达不清、少语、与人交流困难、反应迟钝、表情淡漠、走路不稳、易摔跤、智力倒退至当地医院就诊。经头颅 CT、核磁共振、肌电图及各项常规血生化检查均显示结果正常。当地医院诊断为“儿童孤独症”。进行持续3年的感觉统合训练、语言训练等针对儿童孤独症方面的训练无好转。家长诉7 d 前无明显诱因患儿肢体运动障碍加重,不能直腰坐,不能站立、行走而来本院就诊。入院后体格检查：神清、反应迟钝、少语、交流障碍。双下肢肌张力增高,3级(改良 Ashworth 分级评定标准),右侧足内翻、尖足,左侧尖足,双下肢肌力,腹肌、竖脊肌肌力为Ⅲ级(Lovett 分级评定标准),双下肢肌力Ⅱ级,腹壁反射正常,膝腱反射(+++),双侧巴氏征阳性。辅助检查：血、尿常规正常,血糖、生化、红细胞沉降率正常,脑脊液常规和生化正常。头颅 CT、磁共振检查显示双侧大脑半球萎缩,肌电图正常。气相色谱/质谱检测尿液显示甲基丙二酸及甲基枸橼酸显著增高。诊断为“甲基丙二酸血症”。给予肌内注射大剂量维生素B12(1 mg/d)3~5 d,并低蛋白饮食。治疗2周后患儿可直腰坐,腹肌、竖脊肌肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅲ级,下肢肌张力2级,语言较前流利,病情明显好转。出院后给予长期维生素 B12维持治疗,辅以 L-肉碱(100~300 mg·kg-1·d-1)分3次口服,低蛋白饮食治疗,避免饥饿。随访半年,确诊为甲基丙二酸血症(维生素 B12有效型)。
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