| 782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 |
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| 引用本文： | 黄晓春,江剑辉,伍小秋,洪雄新,彭红兵.782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国妇幼健康研究,2009,20(3). |
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| 作者姓名： | 黄晓春 江剑辉 伍小秋 洪雄新 彭红兵 |
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| 作者单位： | 深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048;广州市妇婴医院新生儿筛查中心,广东,广州,510180 |
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| 摘 要： | 目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.
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| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 四氢喋呤缺乏症 |
An analysis of screening results of newborn phenylketonuria in Shenzhen city |
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| HUANG Xiao-chun,JIANG Jian-hui,WU Xiao-qiu,HONG Xiong-xin,PENG Hong-bing.An analysis of screening results of newborn phenylketonuria in Shenzhen city[J].Chinese Journal of Maternal and Child Health Research,2009,20(3). |
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| Authors: | HUANG Xiao-chun JIANG Jian-hui WU Xiao-qiu HONG Xiong-xin PENG Hong-bing |
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