| FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究 |
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| 引用本文： | 郭星,张闰,葛峥,许景艳,李敏,乔纯,仇海荣,李建勇. FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究[J]. 中国实验血液学杂志, 2015, 23(3): 612-618 |
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| 作者姓名： | 郭星 张闰 葛峥 许景艳 李敏 乔纯 仇海荣 李建勇 |
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| 作者单位： | 1. 南京医科大学第一附属医院,江苏省人民医院血液科,江苏南京210029
2. 南京大学医学院附属医院,南京市鼓楼医院血液科,江苏南京210008 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(30973376,81270613);江苏省医学重点人才(RC2011077);中国博士后科学基金特别资助(201003598);中国博士后科学基金(20090461134);教育部"留学回国人员科研启动基金"(第39批);江苏省"六大人才高峰"资助(2010-WS-024);南京市留学回国人员科技活动项目择优资助(2009) |
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| 摘 要： | 背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。
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| 关 键 词： | FBXW7 NOTCH1 成人 T细胞性急性淋巴细胞白血病 |
Mutations of FBXW7 in Adult T-Cell Acute Lymphocytic Leukemia |
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| GUO Xing;ZHANG Run;GE Zheng;XU Jing-Yan;LI Min;QIAO Chun;QIU Hai-Rong;LI Jian-Yong. Mutations of FBXW7 in Adult T-Cell Acute Lymphocytic Leukemia[J]. Journal of experimental hematology, 2015, 23(3): 612-618 |
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| Authors: | GUO Xing ZHANG Run GE Zheng XU Jing-Yan LI Min QIAO Chun QIU Hai-Rong LI Jian-Yong |
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| Affiliation: | GUO Xing;ZHANG Run;GE Zheng;XU Jing-Yan;LI Min;QIAO Chun;QIU Hai-Rong;LI Jian-Yong;Department of Hematology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Jiangsu Provincial People Hospital;Department of Hematology,The Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School,Nanjing Drum Tower Hospital; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | FBXW7 NOTCH1 adult T-cell acute lymphoblastic leukemia |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
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