| 摘 要： | 目的 了解正常核型急性髓系白血病(AML)病人核仁磷酸蛋白1(NPM1)、FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因突变的发生频率,并探讨基因突变伴随的临床特征及对近期预后的影响。方法 收集94例初治的正常核型AML病人(M3除外),行NPM1、FLT3基因突变检测。结果 94例正常核型AML病人,NPM1基因突变阳性率为40.43%;FLT3内部串联重复突变(FLT3-ITD)阳性率为28.72%;NPM1并FLT3-ITD基因突变阳性率为14.89%;FLT3点突变(FLT3-TKD)阳性率为7.45%。与无突变组相比,NPM1+/FLT3-组发病年龄、外周血白细胞和血小板计数、骨髓原始细胞比例均较高,差异有显著性(t=2.048~2.072,P<0.05)。NPM1-/FLT3-ITD+组外周血白细胞计数和骨髓原始细胞比例均较无突变组高(t=2.549、2.784,P<0.05)。NPM1+/FLT3-组1疗程化疗诱导完全缓解率为87.50%,高于无突变组的63.89%(χ2=4.205,P<0.05);NPM1-/FLT3-ITD+组完全缓解率为53.85%,与无突变组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NPM1、FLT3基因突变是正常核型AML病人中常见的分子学异常,此两种基因突变检测对AML病人的个体化治疗及预后评估有重要意义。
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