Ⅲ型胶原蛋白COL3A1基因多态性与颅内动脉瘤的关系

颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种疾病,目前对该病的发病机制尚不完全清楚,不少学者认为颅内动脉瘤是一种由多种环境因素和多个基因共同作用的多因素疾病[1]。COL3A1基因位于2q31,编码Ⅲ型胶原蛋白,其基因突变可引起Ⅲ型胶原蛋白缺失导致IV型埃-当综合征。但伴有遗传性结缔组织病的颅内动脉瘤只占颅内动脉瘤患者的5%[2]。国外关于COL3A1基因与散发颅内动脉瘤发病关系的报道是有争议的。本研究应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析和探讨COL3A1基因单核苷酸多态性与颅内动脉瘤的关系。1对象与方法1.1对象选择2004年10月—2006年10月,济南市第四人民医院和山东省立医院神经外科住院治疗的颅内动脉瘤患者98例(动脉瘤组),其中男40例,女58例,女/男=1.45;年龄19~80岁,平均(53±12)岁。均经颅脑CT、MR血管成像(MRA)、CT血管成像(CTA)及数字减影血管造影(DSA)等影像学检查及手术证实。所有患者均为北方汉族散发性颅内动脉瘤病例(包括破裂和未破裂动脉瘤),彼此无亲缘关系。剔除标准:家族中有1例以上有蛛网膜下腔出血史者或确诊为颅内动脉瘤者;②以蛛...

Relationship between the polymorphism of the type Ⅲ collagen COL3A1 gene and saccular intracranial aneurysms