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| 表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告 | |
| 引用本文： | 廖李玲,陈健华,曾妍,李俏侠,周琦,缪志锦,宋兴旺.表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告[J].中华神经医学杂志,2008,7(6). |
| 作者姓名： | 廖李玲 陈健华 曾妍 李俏侠 周琦 缪志锦 宋兴旺 |
| 作者单位： | 1. 广州医学院2004级临床医学本科系,广州,510182 2. 广州医学院附属第二医院神经研究所,广州,510260 |
| 摘 要： | 遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下. |
| 关 键 词： | 脊髓小脑型共济失调 马查多-约瑟夫病 |
SCA3/MJD presenting as "pure" cerebellar ataxia in a family: one case report |
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