| DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析 |
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| 引用本文： | 王占军,王宪玲,宋旸,常红,李旭颖,王朝东,李存江.DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析[J].北京医学,2021,43(5):388-392. |
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| 作者姓名： | 王占军 王宪玲 宋旸 常红 李旭颖 王朝东 李存江 |
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| 作者单位： | 100053北京,首都医科大学宣武医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics, ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology, AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C>T; p.R598C)杂合突变,根据ACMG和...
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| 关 键 词： | DYNC1H1基因 常染色体显性遗传 突变 脊髓性肌萎缩症 |
A pedigree analysis of spinal muscular atrophy with lower extremity dominance caused by a mutation in DYNC1H1 gene |
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| Wang Zhanjun,Wang Xianling,Song Yang,Chang Hong,Li Xuying,Wang Chaodong,Li Cunjiang.A pedigree analysis of spinal muscular atrophy with lower extremity dominance caused by a mutation in DYNC1H1 gene[J].Beijing Medical Journal,2021,43(5):388-392. |
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| Authors: | Wang Zhanjun Wang Xianling Song Yang Chang Hong Li Xuying Wang Chaodong Li Cunjiang |
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