| AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 马明圣,刘华祯,张天楠,周煜,凌超,邱正庆. AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习[J]. 北京医学, 2021, 43(4): 304-307. DOI: 10.15932/j.0253-9713.2021.04.005 |
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| 作者姓名： | 马明圣 刘华祯 张天楠 周煜 凌超 邱正庆 |
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| 作者单位： | 100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科;中国医学科学院 北京协和医学院;100730 中国医学科学院 北京协和医学院医 北京协和医院医学科学研究中心-临床遗传学实验室 |
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| 摘 要： | 目的 对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献.方法 对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以"Proteus syndrome""Proteus综合征"为检索词,分别检索Pubmed数据库及中文数据...
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| 关 键 词： | Proteus综合征 AKT1基因 嵌合突变 |
Proteus syndrome caused by AKT1 gene mosaic mutation:a case report and literature review |
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| Ma Mingsheng,Liu Huazhen,Zhang Tiannan,Zhou Yu,Ling Chao,Qiu Zhengqing. Proteus syndrome caused by AKT1 gene mosaic mutation:a case report and literature review[J]. Beijing Medical Journal, 2021, 43(4): 304-307. DOI: 10.15932/j.0253-9713.2021.04.005 |
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| Authors: | Ma Mingsheng Liu Huazhen Zhang Tiannan Zhou Yu Ling Chao Qiu Zhengqing |
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