线粒体DNA ND1基因3394 T→C突变与2型糖尿病

线粒体基因（mitochondrial DNA，mtDNA）是目前发现的除核基因以外惟一存在于人类细胞质中的DNA分子，具有自我复制、转录、和编码功能。mtDNA缺陷可导致胰岛素分泌障碍，从而参与糖尿病的发生。有关糖尿病与mtDNA基因突变的研究国内外均有报道，但结果不一。我们采用PCR-RFLP、DNA测序和结构预测的分析方法，对武汉地区95例2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）患者和168例健康对照mtDNA的ND1基因（np3307-4263）的3394（T-C）突变位点进行筛选检测。