遗传性抗维生素D佝偻病6例报告 |
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引用本文: | 程鸿瑜,马金刚,李济振.遗传性抗维生素D佝偻病6例报告[J].职业与健康,2001,17(4):102-103. |
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作者姓名: | 程鸿瑜 马金刚 李济振 |
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作者单位: | 1. 河北省沧州市妇幼保健院婚检中心,061001 2. 沧州市第二医院 |
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摘 要: | 抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型。本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范。1 一般资料 男性,7岁因身体外观发育畸形前来本部就诊。体检:身高90 cm,明显低于同龄儿童;“O”型腿典型且头大方颅,并有串珠肋。主诉长时间行走下支疼痛。治疗及检测史:病人曾大量服用过VitD、钙片等药物,但病情无变化;曾多次进行类风湿、抗链“O”等相关检查,均无异常。
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关 键 词: | 抗维生素D 佝偻病 显性遗传 低血磷型 |
文章编号: | 1004-1257(2001)04-0102-02 |
修稿时间: | 2000年4月28日 |
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