| I型白细胞黏附缺陷的着床前胚胎遗传学诊断 |
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| 引用本文： | Lorusso F.,Kong D.,Jalil A.K.A.,A.Ao,马超.I型白细胞黏附缺陷的着床前胚胎遗传学诊断[J].世界核心医学期刊文摘,2006(Z1). |
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| 作者姓名： | Lorusso F. Kong D. Jalil A.K.A. A.Ao 马超 |
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| 作者单位： | Departments of Obstetrics and Gynecology McGill University Royal Victoria Hospital 687 Pine Avenue West Montreal Que. H3A 1A1 Canada，Dr. |
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| 摘 要： | 目的:描述胚胎种植前遗传诊断在1例携带I型白细胞黏附缺陷病(LAD-1)携带者并完成健康妊娠夫妇中的应用。设计:病例报道。机构:大学医院生殖中心。患者:1例男女双方都是LAD-1携带者的夫妇,女方CD18基因的外显子4携带有G400A置换,男方的外显子5携带有C562T置换。干预:标准体外受精(IVF)后第3天行卵裂期活检和分裂球遗传分析以检测2处突变以及21号染色体标记物。主要观察指标:1个未罹患LAD-1婴儿的出生。结果:得到15个卵母细胞,其中10个受精。8个胚胎适宜胚胎活组织检查。遗传分析发现有3个胚胎无突变。根据胚胎活组织检查结果,2个胚胎…
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