| 一个α珠蛋白生成障碍性贫血罕见融合基因的确诊分析 |
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| 引用本文： | 李闪闪,吴学威,万志丹,李冬秀,黄湘.一个α珠蛋白生成障碍性贫血罕见融合基因的确诊分析[J].检验医学与临床,2019,16(15). |
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| 作者姓名： | 李闪闪 吴学威 万志丹 李冬秀 黄湘 |
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| 作者单位： | 南方医科大学第二临床医学院,广东广州,510000;南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心,广东中山,528400;南方医科大学第二临床医学院,广东广州510000;南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心,广东中山528400 |
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| 基金项目： | 广东省中山市科技计划重大项目;国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | <正>珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白基因突变引起的珠蛋白肽链合成受抑制、失衡导致的无效造血和溶血性贫血~(1])。我国南方为珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,重症珠蛋白生成障碍性贫血患者往往需要终身输血,但不良反应、病死率仍较高,因此,通过产前诊断、新生儿疾病筛查等方式早期识别珠蛋白生成障碍性贫血患儿,对指导患儿日后的生育、控制疾病的发生和传播具有重要意义。但珠蛋白生成障碍性贫血基因型较多,增加了诊断罕见珠蛋白生成障碍性贫血的难度,给临床确诊珠蛋白生成障碍性贫血带来
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| 关 键 词： | 珠蛋白生成障碍性贫血 融合基因 基因检测 高通量测序 |
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