| 中国散发耳聋患者GJB6基因的突变筛查 |
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| 引用本文： | 韩东一,李庆忠,兰兰,赵亚丽,袁虎,李丽娜,刘穹,王秋菊. 中国散发耳聋患者GJB6基因的突变筛查[J]. 中国耳鼻咽喉头颈外科, 2006, 13(10): 670-672 |
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| 作者姓名： | 韩东一 李庆忠 兰兰 赵亚丽 袁虎 李丽娜 刘穹 王秋菊 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科,上海,200031;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;国家人类基因组北方中心,北京,100176 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划);国家自然科学基金;北京市科技计划 |
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| 摘 要： | 目的研究中国散发耳聋患者与缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)突变的相关性。方法分别设计扩增GJB6基因编码区和大片缺失后产物的引物各1对,应用PCR产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者214例、正常听力者86例进行GJB6基因的突变检测及鉴定。结果没有发现在欧美耳聋人群中常见的GJB6大片段缺失,在214例患者中仅发现GJB6基因一种杂合错义突变,为一个新的突变形式233(C→A),进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于C×30高度保守的第二跨膜区。86例正常对照组中未发现同样突变。结论通过研究发现GJB6突变不是中国散发耳聋患者中的常见致病因素,为下一步开展耳聋相关基因和临床基因诊断研究打下了基础。
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| 关 键 词： | 基因 突变 听力障碍 |
| 收稿时间： | 2006-03-03 |
| 修稿时间： | 2006-03-03 |
A novel mutation of GJB6 in Chinese sporadic non-syndromic hearing impairment |
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| HAN Dongyi,LI Qingzhong,LAN Lan,ZHAO Yali,YUAN Hu,LI Lina,LIU Qiong,WANG Qiuju. A novel mutation of GJB6 in Chinese sporadic non-syndromic hearing impairment[J]. Chinese Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 2006, 13(10): 670-672 |
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| Authors: | HAN Dongyi LI Qingzhong LAN Lan ZHAO Yali YUAN Hu LI Lina LIU Qiong WANG Qiuju |
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| Affiliation: | 1 Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Institute of Otolaryngology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, 100853, China ; 2 Department of Otolaryngology, EENT HospitaI,Fudan University, Shanghai, 200031,China; 3 Chinese National Human Genome Centre, Beijing, 100176, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Genes Mutation Hearing Disorders |
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