| 布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体 |
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| 引用本文： | 周常文,李厚钧,余伍忠,魏彬云,岳希国,张宇红.布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体[J].西北国防医学杂志,1995(4). |
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| 作者姓名： | 周常文 李厚钧 余伍忠 魏彬云 岳希国 张宇红 |
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| 作者单位： | 军区乌鲁木齐总医院临床实验科，军区乌鲁木齐总医院临床实验科，军区乌鲁木齐总医院临床实验科，新疆昌吉市军分区卫生所，新疆昌吉市军分区卫生所，军区乌鲁木齐总医院临床实验科 830000，830000，830000，830000 |
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| 摘 要： | β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图:
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