MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例报告

目的探讨Rett综合征的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余入院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞。二代基因检测发现MECP2基因存在c.194delC(P.S65X)半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位点均无变异。结论发现国内首例MECP2基因致病突变导致男性Rett综合征。