激活PI3K-δ综合征合并关节炎1例并文献复习

目的探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)合并关节炎的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊。既往有反复呼吸道感染病史。IgG0.07 g/L,IgA0.26 g/L,IgM 1.78 g/L。CD19~+B细胞和CD 4~+T细胞数量减少及CD4~+/CD 8~+比例倒置,考虑为原发免疫缺陷病。基因检测示PIK3CD基因c.G3061:p.E1021K点突变,为杂合突变,确诊APDS。住院期间患儿出现双膝关节肿胀,左侧明显,不能行走。给予静脉注射免疫球蛋白及口服萘普生后关节肿痛明显缓解,能独立行走。结论APDS患儿可能会出现关节炎。