| 肾上腺脊髓神经病一例并文献复习 |
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| 引用本文： | 周厚仕,蓝琳芳,郑璐,范玉华.肾上腺脊髓神经病一例并文献复习[J].中华脑科疾病与康复杂志(电子版),2014(2):62-64. |
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| 作者姓名： | 周厚仕 蓝琳芳 郑璐 范玉华 |
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| 作者单位： | [1]汕头市中心医院神经科,广东省515000 [2]中山大学附属第一医院神经科,广东省515000 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（81000514）;中山大学培育青年教师项目（09ykpy24）;中山大学附属第一医院青年人才支持计划 |
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| 摘 要： | 正肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。
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| 关 键 词： | 过氧化物酶体病 性腺功能低下 变异类型 神经功能障碍 痉挛性截瘫 脱髓鞘 脑白质 皮质脊髓束 文献资料 双侧锥体束 |
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