Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道 |
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引用本文: | 陈正,吴娟,邱瑜,刘建萍.Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道[J].中华糖尿病杂志,2022(5):370-374. |
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作者姓名: | 陈正 吴娟 邱瑜 刘建萍 |
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摘 要: | 59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗...
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关 键 词: | Gitelman综合征 SLC12A3基因 糖尿病 2型 低钾血症 低镁血症 |
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