Stickler综合征一家系 |
| |
作者姓名: | 李凤荣 睢瑞芳 赵家良 |
| |
作者单位: | 首都医科大学附属北京中医医院眼科;中国医学科学院北京协和医院眼科,100730; |
| |
摘 要: | Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].
|
关 键 词: | 遗传性疾病,先天性 近视,退行性/先天性 系谱 Stickler综合征 |
|
|