亨廷顿病的发病机制和治疗进展 |
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作者姓名: | 严雅萍 张宝荣 |
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作者单位: | 浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009 |
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基金项目: | 国家自然科学基金资助项目(项目编号:30770761);浙江省自然科学基金资助项目(项目编号:X206960) |
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摘 要: | 亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10~15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶.腺嘌呤.鸟嘌呤(CAG)]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。
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关 键 词: | 杭廷顿病 综述文献 |
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