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亨廷顿病的发病机制和治疗进展
引用本文:严雅萍,张宝荣.亨廷顿病的发病机制和治疗进展[J].现代神经疾病杂志,2011(1):30-35.
作者姓名:严雅萍  张宝荣
作者单位:浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009
基金项目:国家自然科学基金资助项目(项目编号:30770761);浙江省自然科学基金资助项目(项目编号:X206960)
摘    要:亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10~15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸胞嘧啶.腺嘌呤.鸟嘌呤(CAG)]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。

关 键 词:杭廷顿病  综述文献
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