SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究 |
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作者姓名: | 张笑千 王睿 刘畅 周健 李丽 徐飞飞 曲学华 李胜波 |
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作者单位: | 150000黑龙江省哈尔滨市,哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科;通信作者:李胜波,150000黑龙江省哈尔滨市,哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科;E-mail:13903658854@139.com
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基金项目: | 黑龙江省自然科学基金资助项目(D201068) |
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摘 要: | 目的 通过检测耳聋患者DNA,探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法 选取2012年1月-2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3~5 ml,应用试剂盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳,回收PCR产物,进行序列分析和比对。结果 研究共发现SLC26A4基因突变患者11例,检出SLC26A4基因9个突变类型,涉及11~17号和19号外显子的改变,IVS7-2A>G为最常见突变类型。纯合突变1例,余10例为杂合突变。结论 SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A>G,其次是2168A>G。
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关 键 词: | 听觉丧失 遗传性疾病 基因突变 SLC26A4基因 |
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