姐弟同患肝豆状核变性2例

例1、患儿男，7岁，因食欲不振，反复呕吐3个月于2005年7月14日住院。发病后易疲劳，父母非近亲结婚，查体：T36．50e，R22次/分，HR98次/分，BF90／60mmHg，体重27kg。神清，精神欠佳，表情淡漠，巩膜可见黄染，心、肺查体无异常，腹稍胀，肝右肋下3．5cm，质地较硬，脾左肋下2．0cm，质地中等。血清铜蓝蛋白0．071g／L。24小时尿铜，1．341mg／24h，尿铜1．917mg／L。肝功能：ALT438μ/L，AS1206μ/L。总肝红素95μmol／L，直接胆红素9．2μmol／L，肝、脾、双肾B超，肝、脾肿大，回声不均匀，双肾B超正常，血、尿、粪常规，肾功能，电解质、心电图、胸片均无异常，裂隙灯检查角膜可见K-F环。诊断：肝豆状核变性。予二硫基丙磺酸钠静滴4个疗程，改青霉胺口服，同时口服硫酸锌、钙剂、丹参、速力菲，嘱低铜饮食。症状缓解，转氨酶下降，住院30天出院。嘱继续口服上述药物，低铜饮食。随访一年，转氨酶降至正常，血清铜蓝蛋白恢复正常，24h尿铜正常。