| 原发进行性失语患者的朊蛋白密码子129基因型患病率改变 |
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| 引用本文： | Xiaohong L. Rowland L. P. Mitsumoto H. 邱伟庆（译）. 原发进行性失语患者的朊蛋白密码子129基因型患病率改变[J]. 世界核心医学期刊文摘, 2006, 2(5): 16-17 |
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| 作者姓名： | Xiaohong L. Rowland L. P. Mitsumoto H. 邱伟庆（译） |
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| 作者单位： | Department of Neurology, MC 2030, University of Chicago, 5841 S. Maryland Avenue, Chicago, IL 60637, United States |
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| 摘 要： | 尽管推测朊蛋自（PrP）在其他神经变性疾病中也发挥作用，但PrP是朊蛋白病的核心。PrP基因（PRNP）密码子129的常见多态性特征在朊蛋白病的发病风险和表型中起重要作用，并且其分布频率的异常可能提示PIP在其他疾病中也起一定作用。进行一项病例对照研究，以对比PRNP密码子129基因型在阿尔茨海默病（AD）、肌萎缩侧索硬化（ALS）和原发进行性失语（PPA）中的分布情况，包括281例AD患者、256例ALS患者、39例PPA患者和415例健康对照受试者。采用统计分析确定是否存在特殊疾病基因型联系。虽然未知原因的罕见杂合状态在PPA患者中明显过度表达（校正年龄后OR8．47），但健康对照者、AD患者和ALS患者的密码子129基因型分布相似。尽管上述结果不能完全排除PrP在AD或ALS中的作用，但也不能支持密码子129基因型作为上述两种疾病危险因素的观点。然而，杂合性和PPA之间强相关提出了新的问题，即PrP在其他神经变性疾病中的原因和作用。
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| 关 键 词： | 原发进行性失语 基因型分布 失语患者 朊蛋白病 密码子 肌萎缩侧索硬化（ALS） 患病率 病例对照研究 PrP基因 神经变性疾病 |
Prion protein codon 129 genotype prevalence is altered in primary progressive aphasia |
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| Xiaohong;L.;Rowland;L.;P.;Mitsumoto;H.;Qiu WeiQing. Prion protein codon 129 genotype prevalence is altered in primary progressive aphasia[J]. Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology, 2006, 2(5): 16-17 |
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| Authors: | Xiaohong L. Rowland L. P. Mitsumoto H. Qiu WeiQing |
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