| 儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断 |
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| 引用本文： | 王春芝,牟海燕,丁勇民.儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断[J].实用儿科临床杂志,2008,23(12). |
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| 作者姓名： | 王春芝 牟海燕 丁勇民 |
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| 作者单位： | 南昌大学第二附属医院神经内科,南昌,330006 |
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| 摘 要： | 目的 探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义,以提高对本病的认识.方法 收集SMA患儿15例.男9例,女6例;发病年龄5个月～12岁.根据发病年龄和病程临床分为3型.其中SMA Ⅰ型5例.男3例,女2例;年龄5～18个月.SMAⅡ型7例.男4例,女3例;年龄12个月～3岁.SMA Ⅲ型3例.男2例,女1例;年龄3～12岁.3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌无力伴肌萎缩,肌张力明显低下和自主运动丧失,不能坐或站立.应用丹麦产Medoc Keypoint肌电/诱发电位仪对15例SMA患儿进行肌电图(EMG)、神经传导速度测定.采用PCR-酶切分析法对患儿进行运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 EMG自发电位平均出现率为94%,运动单位电位平均时限增宽90%,波幅平均增高89%.78条运动神经检测结果显示52条神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中36条并末端潜伏期延长及运动传导速度轻度减慢.所测45条感觉神经的传导速度在正常范围.10例患儿行SMN检测,9例患儿缺失SMN第7、8号外显子,1例仅缺失第7号外显子.10例患儿父母进行SMN基因检测,未发现SMN第7、8号外显子缺失.结论 SMA确诊有赖于典型的临床和电生理特点及基因诊断.基因诊断可为产前诊断提供依据.
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| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩 诊断 儿童 儿童型脊肌萎缩症 肌电图 特征 基因诊断 Spinal Muscular Atrophy Type Child Gene Diagnosis Characteristics 生理特点 外显子缺失 发现 基因检测 患儿父母 正常范围 运动传导速度 感觉神经 轻度 潜伏期延长 波幅衰减 |
Electromyogram Characteristics and Gene Diagnosis in Child Type of Spinal Muscular Atrophy |
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| WANG Chun-zhi,MU Hai-yan,DING Yong-min.Electromyogram Characteristics and Gene Diagnosis in Child Type of Spinal Muscular Atrophy[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2008,23(12). |
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| Authors: | WANG Chun-zhi MU Hai-yan DING Yong-min |
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