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| 姐弟同患神经皮肤黑变病2例报告 | |
| 作者姓名： | 秦海萍 张风英 唐莉莉 |
| 作者单位： | 山东高唐县人民医院小儿科!252800 |
| 摘 要： | 患儿,男,9个月大,系第二胎第二产,足月顺产。生后无窒息。生后除头面部、腹部脐周、四肢屈曲处为正常皮肤颜色,其余皮肤皆为灰黑色,且两侧分布较对称。出生后5个月出现抽搐,并逐渐加重,昼夜处在兴奋状态,哭闹时全身扭曲。于1997年9月5日来门诊就诊,给予口服维生素B6、维生素B1及苯巴比妥等治疗,病情无好转。于1998年1月2日查体:发育、营养稍差,精神烦躁,全身皮肤除面部、腹部脐周及四肢屈曲处颜色正常,皆为灰黑色,分布较对称,心、肺、腹(-),神经系统(-),颅脑CT正常。药物睡眠脑电图为不正常脑电图。家属放弃治疗。患者于1998年2月10日死亡… |
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