| 高效液相色谱法及串联质谱法在苯丙酮尿症筛查诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 张瑞,周铁成,郝晓柯,岳乔红.高效液相色谱法及串联质谱法在苯丙酮尿症筛查诊断中的应用[J].国际检验医学杂志,2015(6):758-759,762. |
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| 作者姓名： | 张瑞 周铁成 郝晓柯 岳乔红 |
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| 作者单位： | 第四军医大学第一附属医院西京医院检验科,陕西西安,710032 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(81401744) |
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| 摘 要： | 目的考查了高效液相色谱(HPLC)法和串联质谱(MS/MS)法在遗传代谢性疾病苯丙酮尿症(PKU)筛查中的应用及意义。方法利用MS/MS法和HPLC法分别分析了1 860例出生3d至11岁儿童的干血滤纸片及全血标本中苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值。结果 MS/MS法和HPLC法Phe线性范围为26.02~101.11μmol/L和32.04~132.50μmol/L,Tyr线性范围为41.50~253.07μmol/L和32.85~111.50μmol/L,平均回收率Phe为97.36%和98.43%,Tyr为96.71%和98.99%,批内CV Phe为4.31%和3.97%,Tyr为4.09%和4.01%,批间CV Phe为5.73%和4.58%,Tyr为6.01%和5.24%。结论两种方法均能灵敏,特异的测定血中Phe和Tyr浓度,满足对PKU筛查及诊断的需要。
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| 关 键 词： | 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮尿症 |
Application of MS/MS method and HPLC method for screening and diagnosis of PKU |
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| Zhang Rui
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Zhou Tiecheng
,
Hao Xiaoke
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Yue Qiaohong.Application of MS/MS method and HPLC method for screening and diagnosis of PKU[J].International Journal of Laboratory Medicine,2015(6):758-759,762. |
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| Authors: | Zhang Rui Zhou Tiecheng Hao Xiaoke Yue Qiaohong |
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| Institution: | Zhang Rui;Zhou Tiecheng;Hao Xiaoke;Yue Qiaohong;Department of Clinical Laboratory,Xijing Hospital,First Affiliated Hospital of Fourth Military Medical University; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylalanine tyrosine phenylketonuria |
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