| 粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 |
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| 引用本文： | 张雪梅,刘之英,陈新莲,刘洪倩,谢良玉,魏杨君,刘珊玲,王和.粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析[J].第三军医大学学报,2012,34(2):132-133. |
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| 作者姓名： | 张雪梅 刘之英 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 |
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| 作者单位： | 610041成都,四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心,遗传实验室,教育部妇儿疾病与出生缺陷重点实验室 |
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| 基金项目： | "十一五"国家科技支撑计划,国家自然科学基金,教育部长江学者与创新团队基金 |
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| 摘 要： | 目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常；胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病.结论 荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确.
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| 关 键 词： | 粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断 |
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