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遗传性中枢性尿崩症一家系八例
作者姓名:孙洪涛  郭志军  郭义茹
作者单位:1. 028000,内蒙古通辽市,内蒙古民族大学附属医院内二科
2. 通辽市第一人民医院
3. 通辽铁路医院
摘    要:先证者 ( 1 1 ) 男 ,33岁。 1岁起多尿、烦渴、多饮 ,每日饮水4L左右 ,喜冷饮 ,尿色清 ,昼夜尿量与饮水量相当 ,且逐年增加。16岁时每日饮水量达 15~ 2 0 L ,与情绪变化无关 ,如 4小时未饮水 ,即出现头痛、乏力、食欲减退。平素喜咸食 ,便秘。无脑外伤及精神病史。查体 :体温 36 .7℃ ,脉搏 92次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压14.7/9.3k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高 1.6 1m,体重 47kg,消瘦 ,皮肤干燥 ,智力正常。头颅及五官正常 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,脊柱、四肢及神经系统检查无异常。实验室检查 :尿比重1.0 0 0 ,血钾、钠、氯、钙、血肌…

关 键 词:遗传性中枢性尿崩症 家系调查 病因
修稿时间:2002-01-07
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