两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析

目的分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例，为产前诊断提供遗传咨询。方法综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交（FISH）、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定。结果例1孕妇因高龄行母亲外周血游离DNA（NIPT）检测提示性染色体异常就诊，羊水细胞核型为45,X[9]/46,X,+mar[91]，FISH及二代测序法结果提示SRY基因及AZFa区域完整，AZFb和AZFc区域完全缺失；引产儿为男性，阴茎正常大小，未发现其他异常。例2孕妇孕晚期因B超检查提示多囊肾及胎儿宫内发育迟缓就诊（唐氏综合征筛查低风险），FISH及二代测序法提示羊水细胞存在50%XO嵌合，SRY基因及AZFa区域完整，AZFb和AZFc区域完全缺失；引产儿表型为女性，生长发育迟缓。两例家属外周血核型结果均正常，均拒绝作进一步病理检查。结论嵌合Y染色体长臂大片段缺失不仅影响胎儿性别及生长发育，还影响胎儿的生殖能力。目前唐氏综合征筛查和超声检查对其有局限性，建议行NIPT检测或产前诊断以防漏诊。