IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组），采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型，用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析，并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较，该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%，P＜0.05，OR=0.507，95%CI：0.291~0.882；50.00%vs71.70%，P＜0.05，OR=0.395，95%CI：0.186~0.836）；而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外，CD患者组内分层比较发现，与结肠病变CD组比较，回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%，P＜0.05，OR=0.404，95%CI：0.218~0.745；50.00%vs72.22%，P＜0.05，OR=0.385，95%CI：0.163~0.908；7.50%vs27.78%，P＜0.05，OR=0.150，95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545，r2=0.235），但CD组与对照组比较，各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关，该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。

Association of polymorphisms and haplotypes of IL-12B gene with Crohn's disease