羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系研究

目的探讨羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系，以及不同的产前诊断检测技术在临床的应用价值，为产前遗传咨询提供客观临床数据。方法2016年11月至2018年11月接受羊膜腔穿刺产前诊断的孕妇共448例，其中瘢痕子宫87例，同时采用染色体G显带技术分析和分子生物学技术，根据不同的产前诊断指证，选用细菌人工染色体微珠（BoBs）、CGX寡阵（CGXOligoarrays）8×60K或染色体微阵列分析（CMA）-750K检测，对胎儿染色体进行产前诊断。结果羊水细胞培养成功率为99.78%，检出异常核型38例，检出率为8.48%；使用BoBs技术181例，检出异常15例，检出率8.29%；使用CGX技术117例，检出异常16例，检出率13.68%；使用CMA-750K技术150例，检出异常18例，检出率12.00%；各检测方法间的异常检出率差异无统计学意义（P＞0.05）。21-三体占全部异常核型的21.05%，18-三体15.79%；核型分析技术和分子生物技术检测出异常的胎儿中近三分之一伴有超声检查异常。以超声筛查异常为指征的和亲代一方染色体异常或生育异常胎儿史为指征的异常染色体检出率高于高龄妊娠、血清学筛查高风险，但高龄妊娠因其受检人数多，异常核型的占比最高，为42.77%。有15例G显带技术核型分析发现的染色体异常未被同步进行的BoBs或CGX技术检出。≥40岁高龄孕妇染色体异常核型检出率16.39%，＜38岁高龄孕妇染色体异常核型检出率5.26%，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论高龄孕妇、血清学筛查高风险仍应作为独立的产前诊断指征，高龄孕妇可根据年龄进行胎儿异常风险分层，采取不同的产前诊断策略；瘢痕子宫并非羊膜腔穿刺禁忌；染色体核型分析在羊膜腔穿刺产前诊断中仍有不可替代的作用，分子生物学诊断技术可作为产前诊断的有力补充。