186例耳聋患者线粒体DNA12SrRNA基因筛查及家系分析

目的探讨耳聋患者线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA基因突变频率以及相关突变位点对药物性耳聋表型表达的影响。方法选取2016至2018年温州特殊教育学校186例非综合征耳聋患者作为研究对象，应用Sanger测序法对mtDNA12SrRNA进行测序，并进行临床资料分析和家系评估。结果186例耳聋患者中37例明确有使用氨基糖甙类药物史，占19.9%。通过mtDNA12SrRNA检测，筛选出变异类型16种，其中保守指数（CI）＞75%的变异位点包括827A＞G、1095T＞C、1107T＞C、1382A＞C、1431G＞A、1541T＞C、1555A＞G。其中明确与药物性耳聋相关的1555A＞G位点突变10例，突变率为5.4%，家系评估显示平均耳聋外显率为26.8%。结论通过对非综合征耳聋患者mtDNA12SrRNA筛查，并运用遗传手段预判药物耳毒性风险，明确部分药物性耳聋患者的病因，可提高患者用药安全性，通过遗传咨询可为下一代防聋治聋提供依据。