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| 两个Aicardi-Goutières综合征3型家系的产前诊断 | |
| 作者姓名： | 李博红 王辉 刘洋 杨京鑫 徐志勇 谢建生 |
| 摘 要： | 本文报道了2个 RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型（Aicardi-Goutières syndrome type 3, AGS3）家系共3例患儿，并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基... |
| 关 键 词： | 神经系统畸形 神经系统自身免疫疾病 核糖核酸酶H 突变 产前诊断 |