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| 苯丙酮尿症样综合征 | |
| 作者姓名： | 麻宏伟 董贵章 宓真 傅爱连 王旸 |
| 作者单位： | 中国医科大学附属第二医院生化遗传室，中国医科大学附属第二医院生化遗传室，中国医科大学附属第二医院生化遗传室，中国医科大学附属第二医院生化遗传室，中国医科大学附属第二医院生化遗传室 |
| 摘 要： | 我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 智力障碍 色素减少 多巴氨 β羟化酶 |
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