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| 常见胰岛自身抗体阴性1型糖尿病的病因探讨 | |
| 引用本文： | 张冬梅,周智广,翁建平,李莉蓉,邓昊,张弛,金萍,黄干,彭健,修玲玲,王建平,杨琳. 常见胰岛自身抗体阴性1型糖尿病的病因探讨[J]. 中华医学杂志, 2004, 84(15): 1247-1251 |
| 作者姓名： | 张冬梅 周智广 翁建平 李莉蓉 邓昊 张弛 金萍 黄干 彭健 修玲玲 王建平 杨琳 |
| 作者单位： | 1. 中南大学湘雅医院内分泌科 2. 410011,长沙,中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所 3. 中山大学附属第一医院内分泌研究室 4. 中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(39370343)，卫生部人才专项基金资助项目(Q9420)，湖南省卫生厅科研重点项目资助项目(2001-Z04)，美国礼来亚洲公司基金资助项目(7282/85K-GH-0435) |
| 摘 要： | 目的 从自身免疫和分子遗传学两个角度,探讨常见胰岛自身抗体阴性的1型糖尿病患者的病因。方法 对33例GAD-Ab、IA2-Ab、IAA及TGA、TPO-Ab等自身抗体检测均为阴性的、以自发酮症起病的糖尿病患者进行少见型胰岛自身抗体——羧基肽酶H抗体(CPH-Ab)、SOX13(ICA12)抗体以及MODY3(:HNF-1α)、MODY6(NeuroD1/Beta2)和线粒体基因突变的检测。CPH-Ab及SOX13抗体以放射配体法测定,MODY3、MODY6基因突变的检测采用PCR-SSCP-测序法,线粒体基因突变的检测采用PCR-RFLP法。结果 33例患者中,发现2例为SOX13抗体阳性,而未发现CPH-Ab阳性病例。基因突变检测发现1例为HNF-1αR321H(CGC→CAC)突变,1例为线粒体ND1mt3316 G→A突变。结论 自身免疫和单基因突变(如HNF-1α、线粒体基因突变)是部分常见型胰岛自身抗体阴性1型糖尿病患者的病因;诊断特发性1型糖尿病需进一步排除自身免疫及MODY和线粒体糖尿病。 |
| 关 键 词： | 糖尿病 胰岛素依赖型 自身免疫 基因突变 |
| 修稿时间： | 2004-01-15 |
Etiological dissection in common anti-islet autoantibody-negative patients with type 1 diabetes |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Diabetes mellitus insulin-dependent Autoimmunity Gene mutation |
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