| Y染色体异常与临床效应的关系 |
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| 作者姓名： | 崔娓 兰竹 郭小宝 罗华玉 潘广玲 肖鸽飞 叶兹礼 |
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| 作者单位： | 崔娓（珠海市妇幼保健院,珠海市中心血站,珠海,519001） 兰竹（珠海市妇幼保健院医学遗传研究所,珠海,519001） 郭小宝（珠海市妇幼保健院,珠海市中心血站,珠海,519001） 罗华玉（珠海市妇幼保健院,珠海市中心血站,珠海,519001） 潘广玲（珠海市妇幼保健院,珠海市中心血站,珠海,519001） 肖鸽飞（珠海市妇幼保健院,珠海市中心血站,珠海,519001） 叶兹礼（珠海市妇幼保健院,珠海市中心血站,珠海,519001） |
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| 摘 要： | 目的 探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应.方法 采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C显带和N显带分析,并且记录临床表现及实验过程.结果 在检出的91例Y染色体变异的各种患者中,不孕症有13例,流产或胚胎停育的有33例,无精症或精液异常的有9例,生殖器异常3例,生育过智力低下、脑瘫、癫痫、语言障碍、自闭、尿道下裂等缺陷儿的11例,袁型正常的9例,其他13例.结论 Y染色体不同形式的多种变异除少数患者可表型正常,在我们的资料中约为10%;而其他多数人均有不同程度的临床效应,其中导致妻子不孕、流产或停育的就占到55.55%,自身生殖系统有问题的占13.19%,生育过异常儿的占12.1%,B超有问题或唐筛高风险的占11.0%,出生后因各种问题死亡的占0.033%.因此我们认为Y染色体的异常与临床表现是有一定相关性的.
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| 关 键 词： | Y染色体 多态性变异 数目结构异常 临床效应 |
| 文章编号： | 1673-5552[2007]03-19-02 |
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