| 21号染色体STR多态与Down's综合征基因诊断的研究 |
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| 引用本文： | 景春梅,朱静,邓兵,张伟,何俊琳,王应雄. 21号染色体STR多态与Down's综合征基因诊断的研究[J]. 重庆医科大学学报, 2008, 33(3): 297-300 |
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| 作者姓名： | 景春梅 朱静 邓兵 张伟 何俊琳 王应雄 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院临床检验中心,重庆,400014;重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所,重庆,400014;重庆医科大学公共卫生学院遗传优生教研室,重庆,400016 |
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| 摘 要： | 目的:探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行Down's综合征诊断的可行性,同时对Down's综合征患儿双亲进行分析,找寻该病的遗传规律.方法:选择21号染色体上D21S11和D21s1414 2个STR基因座,应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(8%)、硝酸银染色技术分别对100例Down's综合征患儿及20例患儿父母的基因组进行分析.结果:(1)正常人在1个STR基因座上的基因型有2种情况:①2个不同等位基因构成的杂合子,凝胶电泳上表现为粗细一样的2条带.②2个相同等位基因构成的纯合子,凝胶上是2条相同等位基因条带的重叠,其宽度和浓度约为单个等位基因条带的2倍.(2)Down's综合征患儿的等位基因数目和(或)条带浓度有3种特征性改变:①3个不同的等位基因,电泳图上为浓度相同的3条带.②3个等位基因中的2个相同,电泳图上为2条带,其中1条的浓度是另外1条的2倍.③3个相同的等位基因,电泳图上为1条带,这条带的浓度和宽度约为正常对照条带的3倍.(3)20例Down's综合征双亲分析显示,Down's综合征患儿电泳条带包含了母亲的全部电泳条带,而与父亲的电泳条带只有部分相同.结论:(1)利用21号染色体STR位点作为遗传标记,采用PCR扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色技术,可用于诊断和筛查Down's综合征.(2)Down's综合征患儿与双亲比对电泳结果表明,Down's综合征发病与父母的核型无关,多余的1条21号染色体一般来自于母亲.
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| 关 键 词： | Down’s综合征 短串联重复序列 基因诊断 |
| 文章编号： | 0253-3626(2008)03-0297-04 |
| 修稿时间： | 2007-10-17 |
The STR polymorphism on Chromosome 21 and the diagnosis of Down' syndrome |
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| JING Chun-mei. The STR polymorphism on Chromosome 21 and the diagnosis of Down' syndrome[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2008, 33(3): 297-300 |
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| Authors: | JING Chun-mei |
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