多区域性高血压与血管紧张素转化酶基因的插入/缺失多态性的关系

目的：观察肾素血管紧张素系统（RAS）的关键酶－－血管紧张素转化酶（ACE）基因水平在高血压发病机制中的作用,探讨ACE基因多态性与不同区域高血压之间是否存在相互关系。方法：选择西藏高原区域（29例）、武汉地区（23例）、福州沿海地区高血压患者（36例）及正常对照组（各20例）。对影响ACE基因表达水平的第16内含子存在的插入（I）和缺失（D）的多态性进行分析。提取患者血清DNA,采用聚合酶链反应（PCR）技术扩增ACE基因第16内含子,反应产物在质量分数为1.5%的琼脂凝胶上电泳分析,检测各地区组血清ACE基因多态性。对ACE等位基因频率和各基因型频率进行统计学分析。结果：高血压组DD、ID和Ⅱ基因型的频率分别为：福州：0.36、0.56和0.08;武汉：0.65、0.30和0.04;西藏：0.34、0.59和0.07。高血压组等位基因D和I的频率分别为：福州：0.64和0.36;武汉：0.80和0.20;西藏：0.64和0.36。正常对照组DD、ID和Ⅱ基因型的频率分别为：福州：0.20、0.50和0.30;武汉：0.25、0.40和0.35;西藏：0.30、0.45和0.25。正常对照组等位基因D和I的频率分别为福州：0.45和0.55;武汉：0.45和0.55;西藏：0.53和0.47。结果,除武汉地区高血压患者DD基因型频率高于正常对照组外,其它两个地区高血压患者DD基因型频率与正常对照组比较无显著差别;但各地区高血压患者D等位基因频率均高于正常对照组,且高于正常人群D等位基因出现频率。结论：提示D等位基因频率增加可能与高血压发病有一定关系。

Relationships between the hypertension in the multiple areas and the insertion/deletion polymorphism of angiotensin convertion enzyme