| 非综合征性耳聋线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变分析 |
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| 引用本文： | 彭光华,胡宝华,徐素珍.非综合征性耳聋线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变分析[J].现代实用医学,2011,23(3):261-263. |
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| 作者姓名： | 彭光华 胡宝华 徐素珍 |
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| 作者单位： | 1. 余姚市人民医院,浙江省余姚,315400
2. 宁波市第二医院 |
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| 基金项目： | 浙江省余姚市医学科技计划项目 |
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| 摘 要： | 目的研究非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变情况,并分析该基因突变患者的家系情况,为患者提供分子病因学诊断和遗传咨询。方法收集95例非综合征性耳聋患者家系的相关临床资料,抽取外周静脉血5～10 ml,用聚合酶链反应扩增技术对血样线粒体DNA 12S rRNA基因扩增、纯化及测序。对突变阳性患者家系进行系谱分析,为其家系提供耳聋的病因学分析、生育指导及遗传咨询。结果 95个非综合征性耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的检出率为8.4%（8/95）。结论线粒体DNA 12S rRNA基因突变是引起遗传性耳聋的重要因素,本地区线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变率在国内处于相对较高水平。
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| 关 键 词： | 非综合征性耳聋 线粒体 DNA 氨基糖甙类 抗菌药物 基因检测 |
Analysis of mtDNA A1555G mutation in nonsyndromic hearing loss patients |
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| PENG Guanghua,HU Baohua,XU Suzhen.Analysis of mtDNA A1555G mutation in nonsyndromic hearing loss patients[J].Modern Practical Medicine,2011,23(3):261-263. |
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| Authors: | PENG Guanghua HU Baohua XU Suzhen |
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| Institution: | PENG Guanghua,HU Baohua,XU Suzhen.(Yuyao People's Hospital,Yuyao 315400,Zhejiang,China) |
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| Abstract: | Objective To investigate mitochondrial DNA(mtDNA)A1555G mutations in nonsyndromic hearing loss(NSHL) patients and their pedigrees,and then to offer more accurate genetic counseling and instruction to the pa-tients.Methods Clinical informations were collected from 95 pedigrees.Peripheral blood samples were collected from this 95 pedigrees.Extracted all genomic DNA in all blood samples.Hot point mutation in mtDNA 12S rRNA was screened after polymerase chain reaction(PCR) amplification and purification.mtDNA 1... |
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| Keywords: | DNA |
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