Holt-Oram综合征一例报告

傅××,女,2(1/2)岁。第一胎、第一产,足月顺产。生后发现两手拇指畸形,以右侧为显。上肢不能支撑,及翻身困难。1岁后反复呼吸道感染,活动后气促。智力正常。其母妊娠期间体健,无服药史。父母非近亲结婚。家族中无类似病史。体格检查:发育中等,略气促,无青紫,胸廓无畸形,心界向左右扩大,无震颤,心率80次/分,律齐,胸骨左缘第二～三肋间闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肺动脉第二心音稍亢进,固定分裂。两肺(一),肝肋下3厘米,剑突下4.5厘米,质软。两侧拇指细长,指端形态与其他四指相似,以右侧为甚且伴近端指间关节向尺侧屈曲。两前臂旋转受限。X 线摄片示:两侧拇指“指化”畸形(图1)。左尺桡上关节骨性连接(图2)。胸片示两肺充血,心脏外形中度增大,主动脉弓影小,肺动脉段突出,右心房、右心