ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例北大核心CSCD |
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引用本文: | 魏景景,司倩倩,倪俊,王琳,钱敏.ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例北大核心CSCD[J].中国神经精神疾病杂志,2022(10):632-635. |
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作者姓名: | 魏景景 司倩倩 倪俊 王琳 钱敏 |
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作者单位: | 1.焦作市人民医院神经内科454002;2.中国医学科学院北京协和医院神经科; |
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摘 要: | 快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。
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关 键 词: | 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征 临床特点 ATP1A3基因 基因突变 常染色体显性 诊断 治疗 |
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