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杂志ISSN号
线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展北大核心CSCD
作者姓名:
张志华金玉
作者单位:
1.南京医科大学附属儿童医院消化科210008;
摘 要:
线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病年龄广泛,从新生儿到50岁均可发病,表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述,以提高临床医师对该病的认识。
关 键 词:
发病机制
诊断
治疗
TYMP基因变异
线粒体神经胃肠型脑肌病
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