| 目标基因捕获测序技术检测肺动脉高压致病基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 朴春梅,朱燕,习昕,张陈,杜杰,顾虹. 目标基因捕获测序技术检测肺动脉高压致病基因突变的研究[J]. 心肺血管病杂志, 2015, 0(3): 228-231 |
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| 作者姓名： | 朴春梅 朱燕 习昕 张陈 杜杰 顾虹 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室;首都医科大学附属北京安贞医院小儿心内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81301797);教育部留学回国人员科研启动基金2013 |
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| 摘 要： | 目的:利用目标基因捕获测序技术,对9例肺动脉高压(PAH)患者进行4个已知致病基因突变筛查,探讨利用目标基因捕获测序技术对PAH进行基因诊断的可行性。方法:抽取PAH患者外周血,提取全基因组DNA,制备文库。设计骨形成蛋白2型受体(BMPR2)、激活素受体样激酶1(ACVR1)、细胞内皮糖蛋白(En G),信号蛋白SMAD4基因(SMAD4)外显子区域特异性捕获探计,利用目标基因捕获技术,进行杂交,富集目标基因组区域的DNA片段,利用Illumina Hi Seq 2000进行高通量测序,分析致病基因突变与PAH的相关性。结果:9例患者中,2例患者发现BMPR2基因突变,1例发现ACVRL1突变,BMPR2突变临床症状较重,ACVRL1突变发病年龄较小。结论:本研究利用目标基因捕获测序技术,在9例PAH患者中查出3个致病基因突变。该方法快速有效,可实现对PAH致病基因突变的初步筛查,对PAH的临床基因诊断具有重要价值。
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| 关 键 词： | 肺动脉高压 目标基因捕获 高通量测序 突变 |
Identification of pathogenic mutations associated with pulmonary arterial hypertension by targeted capture and high throughput sequencing technique |
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| PIAO Chunmei;ZHU Yan;XI Xin;GU Hong. Identification of pathogenic mutations associated with pulmonary arterial hypertension by targeted capture and high throughput sequencing technique[J]. Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases, 2015, 0(3): 228-231 |
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| Authors: | PIAO Chunmei ZHU Yan XI Xin GU Hong |
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| Affiliation: | PIAO Chunmei;ZHU Yan;XI Xin;GU Hong;DU Jie;The Key Laboratory of Remodeling Cardiovascular Diseases,Ministry of Education,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing Institute of Heart,Lung and Blood Vessel Diseases; |
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