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| 一例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析 | |
| 作者姓名： | 王建波 梁明钰 窦进法 邵依 王晨 李明 张守民 李振鲁 |
| 摘 要： | 目的:探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法:收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，... |
| 关 键 词： | X连锁少汗性外胚层发育不良 EDA基因 基因型 表型 |