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| UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化发病的相关性 | |
| 作者姓名： | 陈君逸 刘向一 徐迎胜 樊东升 |
| 摘 要： | 目的:探讨UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化（ALS）发病的相关性。方法:通过二代测序技术对2018年1月至2020年7月就诊于北京大学第三医院神经内科的ALS患者进行基因检测，筛选出UBQLN2基因可能的致病性罕见变异，分别与国际千人基因组计划（1000 Genome Project）2 504个样本及国内全外... |
| 关 键 词： | 肌萎缩侧索硬化 UBQLN2基因 罕见变异 表型 |