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| 中国人中的一种新的G6PD基因突变──外显子ⅥcDNA592 C→T | |
| 作者姓名： | 杜传书 曹乐冬 赵崇义 陈路明 王菁 |
| 作者单位： | 中山医科大学医学遗传学研究室，美国奥克兰儿童医院 |
| 摘 要： | 一对Ｇ６ＰＤ缺乏的孪生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Ｇｄ（－）Ｓｈｕｎｄｅ（顺德）．基因顺序分析发现ｃＤＮＡ第５９２位核苷酸由Ｃ变为Ｔ，在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变，故暂命名为Ｃｈ７（或Ｃ７）突变。 |
| 关 键 词： | 葡糖6－磷酸脱氢酶，葡糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，突变 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |